合作共赢,香港先知基因全国诚招基因检测代理商！

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在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。

1、合作内容

临床检验产品渠道合作

临床检验产品合作开发和OEM代工

2、资格要求

对医疗检验服务有兴趣，愿意共同发展

一年以上相关医疗检验疗检验服务经验

3、联系方式

联系电话：+852-54852879

微信：prophetdna01

4、为您提供

代理区域的权益保障

准确的医学检验报告

专业的售前售后指导

有竞争力的利润空间

合作产品

01主推产品-全外显子

全外显子组是指人类基因全部外显子区域的集合。虽然外显子区只占基因组的1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，85%的致病突变发生在外显子区。全外显子检测项目涵盖了所有的功能基因，包括已知的致病基因和未知的基因，检测基因数量约20000个，针对的是多症状、临床方向不明、诊断困难且怀疑遗传因素的患者或希望检测较为全面的患者。可检测出几乎所有点变异导致的单基因遗传病，为目前临床广泛应用的检测项目。
 

02主推产品-Y染色体检测

染色体异常是指染色体数目和染色体结构发生了改变，可导致先天性畸形、胎儿生长受限、智力障碍、流产等不良后果。目前发现由染色体异常导致的综合征有200余种。

CNVseq，即拷贝数变异测序，是一种低深度的全基因组测序，可一次性分析23对染色体非整倍体以及大于100 kb的染色体拷贝数变异，可用来筛选符合患者临床的染色体变异。次也可以在香港检测胎儿的性别，这是香港地区特有的优势。

03主推产品-个人亲子鉴定

亲子鉴定分为个人亲子鉴定和司法亲子鉴定，香港先知基因只承接个人亲子鉴定业务。

司法亲子鉴定是指必须由相关机构或个人出具委托书，并提供相关身份证明，经过一系列司法公证程序所完成的正式鉴定报告，具有法律效力。(上户口、办理出国移民、法律诉讼等)可直接作为法律证据使用。

个人亲子鉴定仅是对个人的遗传基因所做的生物学比对，咨询意见书保密性强，鉴定流程相对简单，适合只希望了解真实的结果，意见书上有鉴定人员的签名章。检测结果只对送检样本负责，检测结果不盖公章，不具备司法效力。个人亲子鉴定是可以匿名办理的，托人不必提供任何证件、照片，只需要提供鉴定人实验样本。样本通过可邮寄，也可以当事人到香港先知基因实验室采样。

04其他产品

不同的遗传病采用的检测技术不同，鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性，应充分考虑到各技术的优势和互补性，合理选择适宜的检测方法。香港先知基因拥有以二代测序为主的多技术综合诊断平台，满足不同临床需求。

香港先知基因检测最多的遗传疾病总结如下。其他可检测疾病和详细的产品列表，请致电联系工作人员。

神经内科

DMD、癫痫、智力障碍、脑白质病、神经纤维瘤、SMA、婴儿痉挛症、共济失调、Dravet综合征、Rett综合征、脑瘫、多巴反应肌张力障碍、线粒体耗竭综合征、MELAS等。

内分泌遗传代谢科

苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、糖原贮积症、尿素循环障碍、矮小、性反转、CAH、新生儿糖尿病、MODY、成骨发育不全等。

妇产生殖和产前诊断科

男性不孕不育、女性不孕不育、复发性流产、胎儿基因异常、胎儿染色体异常、有遗传病家族史或生育史家庭的再生育等。

泌尿和肾内科

Alport综合征、Liddle综合征、Batter综合征、多囊肾、Joubert综合征、肾病综合征、肾小管病、补体因子相关疾病、Gitelman综合征、肾消耗病等。

消化和血液科

黄疸、腹泻、胆汁淤积症、瓜氨酸血症、多囊肝、代谢性肝病、嗜血细胞综合征、血小板减少症、凝血障碍、红细胞增多症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血、范可尼贫血、地中海贫血、血友病等。

皮肤科

白化病、鱼鳞病、大疱表皮松懈症、掌趾角化症、色素失禁症、血管畸形、外胚层发育不良、毛发异常等。

心血管科

心律失常、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、晕厥、心脏横纹肌瘤、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压、马凡、长QT、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速等。

五官科

眼病（视网膜色素变性、白内障、青光眼、视网膜母细胞瘤、眼外肌纤维化、Usher综合征）、耳聋（常显、常隐、耳聋综合征、药物致聋、耳鸣等）。

呼吸科

肺纤维化、囊包性纤维症、弥漫性肺部囊性病变、支气管扩张、纤毛运动障碍、免疫缺陷等。

应用场景

遗传病基因检测的最主要的作用有四个方面：

1. 精准诊断。很多疾病往往依靠普通临床表现和生化检测难以准确判断，即使是同一种疾病，也分很多亚型，不做基因检测无法准确判断疾病种类。

2. 精准治疗。疾病种类不同，意味着治疗手段可能不同，而且同一种疾病的不同亚型治疗方法可能相差很大。

3. 评估预后。很大原因不明的疾病往往难以治疗，不做基因检测无法判断有没有治疗方法，无法判断经过治疗预后如何，盲目花费金钱和治疗时间，预后却不尽人意。

4. 遗传咨询。遗传性疾病的遗传特征明显，如果不做基因检测，很可能继续再出生同样的患儿。通过基因检测可以在孕期或者胚胎植入前检测致病基因，生育健康后代。

以癫痫为例，癫痫是神经系统疾病中的常见病之一，在神经系统疾病中发病率仅次于脑血管疾病，严重影响患者的认知及生活质量。我国癫痫患病率为千分之七，约有900万癫痫患者，每年约有40万新发病的患者。癫痫综合征类型繁多、表型复杂，尤其是遗传因素导致的癫痫综合征通过传统方法难以鉴别诊断。癫痫10岁前始发者占37%～51.8%，70%～80%与遗传因素有关。

临床诊疗指南中鼓励临床医生从第一次接触患者开始考虑其癫痫发作的病因，明确病因对优化治疗方案很重要。癫痫致病基因与治疗方案的选择举例如下表。

Gene	disorder/syndrome	treatment
ALDH7A1	吡哆醇依赖性癫痫	补充吡哆醇（维生素B6）和叶酸
FOLR1	由于脑叶酸运输缺乏导致的神经退行性疾病	补充叶酸
SLC2A1	葡萄糖转运-1体缺陷综合征	生酮饮食有效
GAMT,GATM	大脑肌酸缺乏综合征	口服肌酸有效
PNPO	磷酸吡哆醇氧化酶缺乏	补充吡哆醛-5-磷酸
CSTB	进行性肌阵挛性癫痫	避免钠通道阻断剂，GABA类药物等可以增加肌阵挛的药物
SCN1A	Dravetsyndrome	丙戊酸，氯巴占，司替戊醇有效 避免钠通道阻断剂如苯妥英钠，卡马西平和拉莫三嗪
POLG	AlpersandotherPOLG-relateddisease	避免丙戊酸
GR1N2A	早发性癫痫脑病（EOEE)	美金刚有效
PCDH19	幼婴癫痫性脑病9型	司替戊醇有效，其他耐药
KCNT1	婴儿游走性部分性癫痫	奎尼丁有效
KCNQ2	良性家族性新生儿惊厥/早发型癫痫脑病2型	瑞嘉他滨有效
SCN8A	婴儿癫痫性脑病	钠通道阻断剂有效，如卡马西平，苯妥英钠等