基因检测你想了解的都在这里

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基因检测，这个名词相信很多患者朋友都耳熟能详了，但你真的了解它吗？香港先知基因专注Y-DNA检测，6周能识别胎儿，代理加盟欢迎咨询。

一、基因检测是什么？

基因是生命体的遗传物质。癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长错地方了，导致了肿瘤细胞的异常增殖，我们通过各种现代检测方法，把这些变异的基因找出来。根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个体化治疗。

二、哪些患者需要做基因检测？

并不是所有肺癌都推荐做基因检测。对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。

但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。

关于做基因检测，大家常见的误解

盲试可以代替基因检测

有的人可能会这么想：据说肺癌活检需要做穿刺，过程很痛苦，反正靶向治疗副作用少，那我盲试不行吗，还能省下一笔钱多买点药。

NO! NO! NO!

因为靶向药物具有靶点明确的特点，对于存在治疗靶点的患者，疗效显著。而对于不存在治疗靶点的患者，不仅无效，反而还可能有害。临床研究显示无靶点而服用靶向药患者疾病进展和死亡风险明显上升。

所以说，肺癌靶向治疗中的基因检测就如大海航行时的指南针，找到方向和目标，才能更科学、精准的去治癌。盲试不仅像大海捞针一样吃力不讨好不说，还有可能耽误我们的黄金治疗时机，给患者本人和家庭造成不可逆转的悲痛！

三、怎么做基因检测？

对于中国的肺癌患者来说，最有临床价值（有效果良好的对应新药，而且在中国能买到）的靶点有三个：EGFR、ALK、ROS1。它们代表了超过半数肺腺癌的情况。因此，最需要检测的基因其实就是EGFR、ALK1和ROS1，坊间戏称为EAR。

要做基因检测，目前市场上有两种基本策略

1．用传统方法（测序或蛋白检测），先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。

2．用新一代基因测序技术，同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。

这两种方案各有利弊。

第一个方案使用传统方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性优势是比较便宜，缺点是可能耽误时间。

第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，同时检测EGFR、ALK、和ROS1，甚至一些列肺癌相关基因。这个方案优势是节省时间，一次就能综合了解情况，缺点是目前比第一种方案略贵。

四、用什么东西来做基因检测？

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

1.术中肿瘤标本

肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤标本。

2.穿刺活检标本

通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3.“液体活检”

肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断肿瘤细胞突变类型。这之所以能成功，是因为晚期患者体内的肿瘤细胞，或者肿瘤细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是创伤小、风险低，而且可以反复多次取样，但目前依然是病理组织切片的基因检测的准确度最高，是业内公认的金标准。

但是，常常能遇到病友无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远，这类情况下，也可以考虑用血液标本勉强代替。

这关于基因检测样本，常见的问题汇总

1、穿刺活检导致转移的概率非常低。因为现在大多使用的穿刺装置外面其实是有个保护装置的 ，在提取组织细胞的时候，穿刺针的操作像我们平时使用圆珠笔一样：先将笔头贴到肿瘤表面后，一按开关让里面的笔芯穿刺到肿瘤里面；取材结束后“笔芯”会直接退回到圆珠笔的外壳中，从源头上隔绝了肿瘤细胞和外界其他组织的接触，防止外漏。

就算不幸有了“漏网之鱼”，也很难逃过免疫系统的“围追堵截”。

因为在每个人体内其实也有很多的肿瘤细胞在循环，但由于免疫系统会及时清除，所以通常不会演变成癌症。而在二次活检中能通过穿刺针带出来的肿瘤细胞是非常少的，连正常人体内血液循环中的数量都达不到。要想存活都难说，就更别提要造成大范围的转移了 。但如果说组织穿刺不存在任何并发症或是风险，这也是不现实的 。

像肺部穿刺就有可能遇到如少量出血、气胸这种比较常见的并发症 ，另外还存在部分患者因为本身不耐受疼痛造成配合不好的情况，而引发相应并发症的可能性。但实际上，这些并发症发生的几率都很小。就算是最为常见的少量出血，目前的医疗条件下医生也有足够的方法和经验进行处理。

2、血液中肿瘤细胞或肿瘤DNA含量少，对血液检测灵敏度要求高，并不是所有癌症患者的肿瘤基因突变都可以通过血液检测实现检出，特别是在肿瘤早期阶段，其检出率更低。

目前，血液检测技术的标准化或商业产品开发还有待成熟。具有无创优点的血液检测只是为了患者，尤其是癌症晚期或者因为其他原因无法进行穿刺手术的患者提供一个选择。

五、“二次基因检测”有必要吗？

有些患者误以为，基因检测患病后做一次就够了，其实不然。

比如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，这就需要二次基因检测来验证和区分。

其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变，如果二次基因检测发现了这种突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好。