如何逆转糖尿病——糖尿病致病基因检测精准助攻

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据2020年中国人群糖尿病患病率全国流行病学调查结果显示：我国成年人的糖尿病总体患病率已高达12.8%！糖尿病前期患病率更是高达35.2%！即我国有约一半的成年人血糖异常，不是糖尿病患者就是糖尿病“后备军”！

与此同时，我国糖尿病患者个体防治现状却呈现“三高”“三低”：

很多糖友发现就算管住嘴迈开腿了、按时遵医嘱吃药打胰岛素了：

1、血糖还是难以控制难以达标，并且波动大犹如坐过山车；

2、多次更改药物治疗方案，胰岛功能衰退还是难以避免；

3、即使尽量预防，可怕的并发症还会如期而至。

这到底是为什么呢？糖尿病应该如何干预管理，才能控制住血糖？

2型糖尿病是“基因病”

精准医学为防治糖尿病提供新方向

除了外伤，一切疾病的发生都与基因有关。——利根川进博士。诺贝尔生理学和医学奖获得者

2型糖尿病就是一种明显具有遗传基础的疾病：2型糖尿病有很强的家族聚集性，糖尿病亲属中的患病率比非糖尿病亲属高4-8倍。在不同人种的研究中，2型糖尿病的遗传率在25-80%之间；父母双方或一方有糖尿病，其子女一生中患糖尿病的几率约40%-70%，远高于健康人。

首席生物信息科学家黄宪达教授团队研究成果指出：

“除了遗传因素，个体基因差异也会影响2型糖尿病的发生及治疗效率。通过筛查糖尿病致病基因、药物疗效相关基因等可辅助实现精准治疗、逆转糖尿病。”

据研究报道，影响2型糖尿病发病的基因位点已多达153个！这些基因包括胰岛素及相关受体基因、肥胖和血脂相关基因、 参与糖转运和代谢的基因、与升糖激素有关的基因和免疫调节相关基因等。

如上图所示，每个基因对2型糖尿病的发病都有影响。多个基因的作用累加、以及与环境因素的共同作用，不仅导致糖尿病的发生，同时还影响糖尿病的治疗。

根据多年来对上千名糖尿病患者的跟踪管理与基因检测结果分析，发现很多患者都存在以下一个或多个情况：

餐后血糖往往较高，OGTT试验结果显示餐后胰岛素分泌增多，同时基因检测的结果显示胰岛素抵抗相关基因发生突变；

糖尿病早中期患者在确诊时胰岛功能已损失30%-50%，随着病情的发展，常规的吃药打针也无法避免胰岛功能逐渐衰退，同时基因检测的结果显示影响胰岛功能的多个基因发生突变；

不少糖友在饮食上一不注意，进食过多脂肪及碳水化合物，餐后血糖就会飙升。基因检测结果显示与脂肪生成代谢、糖代谢相关的基因发生了突变。

因此，个体基因决定了我们对环境因子的敏感性，携带糖尿病致病基因的个体，当生活习惯不良（如多吃少动、抽烟熬夜等）时，更容易发生糖尿病，也更不容易控制好血糖。

由于中国人遗传背景对糖尿病属于中度易感，所以如果我们能够通过基因检测，在早期发现糖尿病的易感人群，早期诊断，并进行适当的干预，就可以使糖尿病成为可防可控的疾病。

另外，对于已经确诊的2型糖尿病患者来说，基因检测还能够提示自身先天基因缺陷，指导糖尿病的治疗与管理，这也是精准医学在糖尿病防治领域的一个重要手段。

糖尿病致病基因检测为逆转2型糖尿病精准助攻

2型糖尿病是一种全身性的代谢紊乱疾病，与胰岛素抵抗、胰岛素合成与分泌、胰岛β细胞功能、糖脂代谢等多种途径的功能障碍都可能有关。

如果存在某些致病基因的突变缺陷，就会在某些方面促进糖尿病的发生发展，那么我们就可以采取相应的改善生活环境与生活习惯的措施，避免这些基因缺陷带来的对病情的不利影响。

糖尿病致病基因检测

采用国际先进的高通量测序技术，聚焦糖尿病三大致病机制，检测多个与胰岛素抵抗、胰岛功能受损、营养吸收代谢相关的2型糖尿病致病基因位点，从基因层面分析个体糖尿病发病根源，从而可为更高效的糖尿病管理和逆转提供针对性的个性化健康管理建议和措施。

例如，IRS1基因

IRS1基因是胰岛素调节糖脂代谢信号通路中的关键蛋白，携带IRS1风险基因型会出现胰岛素抵抗现象，还会增加多种糖尿病并发症的发生风险，包括冠心病、肾病、视网膜病等。

如果基因检测结果发现携带了IRS1风险基因型，那么在糖尿病的干预管理中，就要更加注意改善胰岛素抵抗，比如加强运动、控制体重等；以及严格控制好血糖，预防并发症的发生。

而没有携带IRS1风险基因型的人，也不要高兴得太早。据研究报道，只有当饮食中饱和脂肪酸与碳水化合物的比例≤0.24、单不饱和脂肪酸摄入量低于人群平均水平时，这类人的胰岛素抵抗(HOMA-IR)、2型糖尿病、代谢综合征的风险才会显著降低，否则同样会发生胰岛素抵抗。因此基因检测给予这一类糖友的指导意义是尽量减少饮食中脂肪的摄取量，就能有助于提高胰岛素敏感性，减少代谢综合征的发生风险。

MTHFR基因

MTHFR 基因编码叶酸代谢中的关键还原酶，而叶酸又是与2型糖尿病及其并发症的发生密切相关的。

MTHFR 基因突变会降低叶酸还原酶的活性，导致高同型半胱氨酸血症（HHcy），特别是饮食中缺乏叶酸时。而越来越多的研究已表明HHcy可增加2型糖尿病发病风险、增加糖尿病大血管并发症（如脑卒中）、糖尿病周围神经病变的发生风险。另外，研究显示超重肥胖会大大增加携带MTHFR 风险等位基因者对2型糖尿病的发生风险。

因此，如果基因检测结果发现携带了MTHFR突变基因，日常饮食中就需注意补充叶酸，并保持正常体重（BMI＜24），可有助于减轻胰岛素抵抗、稳定血糖，并且预防并发症的发生。

哪些人群建议做糖尿病致病基因检测？

2型糖尿病早、中、后期患者

糖尿病致病基因检测可为糖尿病患者提供基因层面上的致病原因分析及针对性的管理建议，有助于糖尿病精准管理与逆转。特别是新确诊的糖尿病患者，尽早进行致病基因检测，尽早开始干预管理，糖尿病逆转的效果更好。

糖尿病前期患者

糖尿病前期是指血糖高于正常范围，但还没达到糖尿病确诊标准的状态，是糖尿病的“后备军”。糖尿病前期是逆转糖尿病的黄金期，糖尿病前期患者更应该尽早进行致病基因检测，尽早开始干预管理，避免发展成真正的糖尿病。