肺癌与基因检测

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近20年来，随着靶向治疗的迅速发展，开启了恶性肿瘤、尤其是肺癌精准治疗的时代。靶向治疗因为疗效好、副作用较轻，已经成为一种非常重要的治疗手段，受到广大患友的特别关注。靶向治疗的原理是通过抑制驱动肿瘤生长的某一个或几个突变基因，从而抑制肿瘤生长。因此为了了解是否肿瘤中是否存在基因突变就需要进行基因检测。

那是不是所有的肺癌患者都需要做基因检测呢？答案是否定的。因为肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。目前并未发现小细胞肺癌有明确的驱动基因，因此小细胞肺癌通常不需要做基因检测。而非小细胞肺癌基因检测则很重要，尤其是肺腺癌患者，基因突变率可超过50%，因此基因检测被常规推荐。肺鳞癌患者，由于基因突变率相对较低，不做常规推荐。但对于女性、不吸烟、混合病理类型以及肿瘤组织取样为小标本的，也有一定概率的基因突变，故也推荐进行检测。

没有肿瘤组织是否也能做基因检测呢？其实，除了肿瘤组织以外，还有血液，胸腹水等一些可能含有肿瘤细胞的标本也是可以用来做基因检测的。目前基因检测技术的进步，对含有微量肿瘤细胞DNA的标本进行检测也能有较高的敏感度和特异性。对于某些特殊情况，如身体不能耐受穿刺活检，或穿刺难度大、风险高，或患者不愿意反复穿刺等，用血液和体液的标本进行检测就可以作为一种较好的替代或补充。但要记住，使用肿瘤组织进行基因检测仍然是首选。

在肺癌的诊疗过程中，可能会需要多次进行基因检测。初次诊断时的基因检测主要是用来确定是否有驱动基因突变，可不可以使用靶向药物，使用哪一类靶向药物。在靶向治疗过程中出现耐药后往往还需要再次进行活检和基因检测，以确定耐药的机制是什么，病理类型是否有改变，是否继发了其他的基因突变，帮助寻找其他靶向治疗的途径，进而调整下一步治疗策略。

为什么有一些靶向治疗之前不需要做基因检测呢？因为这一类靶向药物可以抑制肿瘤生长的多个靶点，往往起到泛肿瘤抑制的作用，对多种实体肿瘤都有一定效果。如：抑制血管形成的靶向药物、针对细胞周期的CDK4/6抑制剂等。医生可以根据患者病情需要给予治疗而不需要做基因检测。

目前基因检测已经成为非小细胞肺癌一种常见的诊断手段，是肺癌分子诊断的重要依据。正因为有了基因检测，我们才能为患者量身打造个体化的靶向治疗，更好地利用精准医学为患友的生命护航。