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无创dna准确率是多少?无创DNA产前检测,更安全高效的筛出“唐氏儿”
2021-07-05 10:46  健康资讯 

大家都知道,女性怀孕后是需要定期进行孕检的,在不同的时期需要做不同的产检项目,当然,也随着科技的发展,如今很多先进的技术也是应运而生,比如无创DNA,但有些人对该技术还不是特别了解,比如,无创DNA能查出唐氏儿吗?

据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。

各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,尤其是21-三体综合征,又称“唐氏综合症”。

唐氏综合症的发病具有偶然性、随机性特点,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。

目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

无创DNA产前检测属于非入侵式的检测,是对母体及胎儿无害的筛查技术。

利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

目前,除了常见的三种染色体三倍综合症,无创DNA产前检测还可以进行性染色体检测,多种染色体微缺失综合症,以及母体地中海贫血α、β基因检测,检测项目多达20种,准确率达99.9%。

优点:

①报告快速:抽血后14个工作日左右出检测报告;

②测试安全:无创技术,不涉及流产风险;

③过程简单:仅抽取孕妈外周血10ml(无需空腹)

④检测率高:检测唐氏综合征,爱德华氏综合征,帕陶氏综合征的准确性>99.9%。

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