什么是染色体疾病？

染色体疾病是由很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。

因为染色体上的基因特别多，而且基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且是会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。

这类病变也与其他很多原因有关系：孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关；X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高；许多化学药物和农药、毒物可致染色体畸变增加；病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。

此外，染色体疾病的发生具有随机性，因此，每对父母都有可能诞下患有染色体疾病的小朋友。

染色体疾病该怎么预防？

这种疾病没有什么有效的治疗方法，只能在怀孕前与怀孕期间进行遗传咨询和产前检查诊断的方式进行预防。

一般来说，患上这类疾病的严重者在胚胎早期就会死亡并自然流产，少数染色体畸变的患者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。

现在的医学水平，在女性怀孕期间可以通过染色体检测发现出现病变的胎儿，或者四维超声检查也是可以检查出来胎儿是否存在畸形病变，因此，女性在怀孕期间，一定要在医生的指导下按时进行孕期检查及产前检查。

当夫妻双方任何一边的家族内有这类情况出现的，或者存在曾有这类患者出现过的情况，也应该在怀孕前就咨询遗传科的医生，并在怀孕后积极做好各类必要的检查，以便尽早发现患病儿，尽早做出处理措施。

如果孕妈们担心伤害自己和肚子里的胎儿，也可以选择更为温和的检测方式。

无创产前检测是一项安全、简单、非侵入性的产前检测，能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。

相对于传统侵入性产前诊断方法（羊膜穿刺等），无创产前基因检测是非常安全的产前检测方式，不会导致流产和羊膜腔感染，更大程度降低孕妇产前检测的恐惧感，提高孕妇接受产前染色体异常筛查的意愿。

适用人群：

怀孕9周或以上

不愿意承担侵入性检测带来的流产风险

唐氏综合症筛查结果为高风险

多次流产

怀有试管婴儿

有染色体异常怀孕史

检测优势：

安全无创

无流产风险

快捷简易，只需孕妇静脉血，约3-7个工作日出报告

信心保证，香港注册医疗化验师签发报告

早孕检测，怀孕9周起即可检测（包括双胞胎）

全面筛查，常染色体三倍体综合症性染色体异常综合症微缺失及微重复综合症

香港化验所提醒，由于染色体疾病具有随机性，因此，备孕中和孕期的夫妻们要积极做好各项检查，以尽早发现异常，并尽早实现治疗。