乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖失控的现象。

疾病早期常表现为乳房肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等症状，晚期可因癌细胞发生远处转移，出现多器官病变，直接威胁患者的生命。

同时，乳腺癌也常被称为“粉红杀手”，其发病率位居女性恶性肿瘤的首位，男性乳腺癌较为少见。

据2018年国际癌症研究机构（IARC）调查的最新数据显示，乳腺癌在全球女性癌症中的发病率为24.2%，位居女性癌症的首位，其中52.9%发生在发展中国家。

目前，乳腺癌、卵巢癌能通过基因检测被发现，主要是通过检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目通过对目标基因筛选，利用第2代基因检测技术可以对与乳腺癌和卵巢癌的相关的10种易感基因进行测序。

也可以先用基因芯片捕获BRCA1 and BRCA2 基因的全部外显子，再进行测序，从而获得更全面的测序结果。

依据这两种检测技术，电脑程序可以计算出受试者患有乳腺癌和卵巢癌的风险。并且在医生的帮助下，受试者可以尽早采取预防措施和进行治疗。

对于乳腺癌的预防，世界卫生组织建议通过调整日常生活方式，重视疾病的筛查工作，通过乳腺癌易感基因检测及早了解患病风险率并做好预防工作，一定程度上可减少疾病的患病风险。

香港化验所也建议，多数乳腺癌患者早期症状不明显，很容易被忽视而没有及时就医。因此，高危人群更应重视乳腺癌的筛查工作，定期进行乳房自我检查及临床体检，一旦发现乳房有肿块、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大等异常迹象时，应引起重视，须请专业医生做进一步的判断。