单基因遗传病怎么提前预防？提早知道更好！

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单基因病(monogenic disorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。

那么什么是单基因病，又该如何预防呢？

单基因病是由单基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，故又称孟德尔遗传病。

由于基因位于染色体上，染色体分为常染色体和性染色体，基因也不同于显性基因和隐性基因，所以位于不同染色体上的致病基因的遗传方式是不同的。

单基因病可分为常染色体显性遗传病(如手指短)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、X相关显性遗传病(如抗维生素D缺乏)、X相关隐性遗传病。

研究表明，平均每个人携带2.8个隐性遗传病突变。如果丈夫和妻子都携带相同致病突变，生育的后代有25%的概率为患儿。若母亲为携带者，儿子有50%机会成为患者。

因此，美国妇产科医学会指引建议新婚夫妇或准父母在怀孕前和怀孕期间进行携带者筛查，提前预防出生缺陷，从根本上阻断单基因疾病的遗传。

所谓的单基因遗传病基因检测，是通过利用新一代高通量基因测序技术，对常见的单基因隐性遗传病进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，结合基因咨询和产前诊断，对婚育进行风险评估和指导，减少出生缺陷。




如何提前预防，避免这类缺陷儿的出生呢？

单基因病无法被常规的孕期检查发现，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，根本上进行预防。

单基因遗传病检测可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，可显著降低生育遗传病患儿的风险。

单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。

先知基因加盟中心提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。