基因检测：查看一本家族“人体说明书”

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世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据显示，2020年，全球新发癌症病例1929万例，其中中国新发癌症病例数为457万人，占全球发病人数的23.7%；另据CA Cancer J Clin发布的最新数据，2020年中国人的死亡原因排名中，恶性肿瘤已经跃居第一。

有数据显示，美国过去近30年中癌症死亡率大幅度降低，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，目前每年有四五百万人通过基因检测并进行预防性手术。

时间追溯到1940年~1991年间，当时癌症患者逐年递增，据不完全统计，50年间预计有107.16万名男性与44.77万名女性因癌症死亡；而1991年至今，美国癌症死亡人数下降22%，至少有150万人躲过死神召唤。这当然归功于肿瘤基因检测。

神秘的基因检测

史蒂芬·乔布斯曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹；

弗雷德·巴克被诊断出患有罕见肾上腺恶性癌症，通过基因检测发现其中三种基因发生改变，于是，研发三种特定药物的让他生命延续近三年；

安吉丽娜·朱莉整个家族都携带BRAC1基因突变，她个人被估计有87%的可能性得乳腺癌，50%可能性得卵巢癌，因此她选择切除双乳和双侧卵巢。

基因检测于国人而言仍然是一个神秘领域，只是近几年才被大众提及，对于他的认知仅仅处于知晓名字阶段。但可以肯定的是，基因检测对于肿瘤筛查确有科学依据。

研究发现，癌症区别于其他疾病最重要的一点就是它属于“基因病”。几乎所有的癌细胞中都能找到明显的基因突变，细胞在增值分裂的过程中发生基因突变，突变的细胞不受控制的增值形成肿瘤。

我们不禁有了疑问：肿瘤基因筛查到底是什么？他有多高的准确率？

基因检测到底在检测什么

肿瘤的形成和发展可追究于“环境因素”和“遗传因素”。对大多数人来讲，环境因素可控，而遗传因素却无法控制，因此，如何测序遗传导致的癌症就成为科学家们力争的科研难题。

肿瘤基因检测是通过特定测序设备对细胞DNA分子中的基因信息进行解码分析，来确定是否携带某种癌症发病相关基因突变，从而做出肿瘤的基因诊断。

目前肿瘤基因检测主要针对具有癌症或多基因遗传病家族史的人，通过基因检测发现突变基因携带者，使高危人群能够在发病前通过改变生活习惯、尽早筛查、增加体检频率或通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。

由于各种癌症的发生都与基因有关，所以肿瘤基因检测能对某些癌症起到预警作用。

早期筛查是关键

从年龄分布来看，恶性肿瘤的发病率会随着年龄上升，发病率从49岁以后开始快速升高，到80岁年龄组到达高峰。

世卫组织提出，近一半肿瘤是有迹可循的。尤其是乳腺癌、宫颈癌、肺癌、结直肠癌，通过早期筛查，早发现、早诊断，会获得更多治愈机会。

肿瘤筛查，是实现早诊早治的基础。将有助于患者减轻痛苦、减轻经济负担、改善预后，甚至提高治愈率。

肿瘤基因检测主要评估受检者未来患病的遗传风险高低，一般情况下遗传风险不会随年龄发生改变，所以人的一生越早做一次完整的基因检测越好。

基因检测已成为健康管理的重要组成部分。随着基因与基因组学的不断发展，基因检测正引导着预测医学的发展，并应用于疾病预防、基因诊断、个性化诊疗等各个方面，

健康在于预防，预防在于预知，而基因检测可以帮助我们预知健康隐患。早日了解自己的基因，早日远离疾病困扰。