【无创产前基因检测】你了解吗？

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相信各位准爸准妈，为了迎接即将到来的小生命做了不少的功课，那么相信也听过“无创产前基因检测”吧~通过无创产前基因检测大大提高了对胎儿13、18、21-三体综合征等遗传病的检出率，从而降低新生儿出生缺陷发生率。那么今天就详细科普一下：什么是13、18、21-三体综合征？无创产前基因检测怎么做？贵不贵？

什么是13、18、21-三体综合征

13三体综合征

●有多种超声异常，最常见的有前脑无裂畸形、巨膀胱和脐膨出、独眼畸形、心脏畸形、心动过速、早发的IUGR。

●宫内致死率高，在发育到特殊阶段时容易胎死宫内，但如果过了这一阶段，则可能存活到足月。

●孕中期四联血清学筛查（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌激素、抑制素A）并不能检测出13三体。

●预后极差，只有极少数13三体患儿可以存活，平均存活时间为7~10天，5%~10%的患者可以存活至1岁。

18三体综合征

●活产儿第二常见的染色体异常。

●活产儿中发病率为1/7000~1/3000。

●患儿有多种超声异常，常见超声异常有心脏异常、IUGR、脉络丛囊肿、手指重叠、摇椅足。

●临床表现严重、预后差，55%~66%的在出生后一周内夭折，5%~10%的患儿可以活到1岁左右。

21三体综合征

●最常见的导致轻到中度智力低下（IQ40~70）的染色体病，又称唐氏综合征，有显著的外貌特征，常伴有心脏和肠道畸形。

●唐氏综合征患者的预期寿命主要根据其是否存在先天性心脏病，80%的唐氏综合征患者可以存活到30岁，平均寿命在49岁。

●胎儿期的发病率可达1/225，在活产儿为1/920，患有该病的胎儿流产率和宫内死亡率都会升高，随着孕妇年龄的增长而增加。

检测方法主要有：

血清学检查、超声检测、无创DNA以及羊水穿刺。

这三种有什么区别呢？

超声检查+血清学检查是成本最低的，但是相对来讲，检出率会因检测内容的差异而出现较大浮动，且假阳性率较高；

羊膜腔穿刺虽然全面、准确，但是具有一定的流产风险；

无创产前DNA检测是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高、无创伤性、胎儿不受影响。

无创产前基因检测，也被称为无创DNA产前诊断，这是通过高通量测序技术通过母亲血液对胎儿的DNA片段进行直接分析的技术，从而得出胎儿患13（帕陶综合征）、18（爱德华氏综合征）、21（唐氏综合征）三体综合征的风险率。

无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5-10毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。

为了生育健康的宝宝，不给家庭造成沉重的负担，这一步咱可得做呀姐妹！