单基因遗传病是什么？该怎么预防？

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基因上没有人是完美的，平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点，大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变，单基因疾病距离我们并不遥远，和每个人都息息相关。

单基因遗传病是什么？

单基因遗传病是染色体遗传病，一对等位基因突变导致的疾病，如果该致病基因在世代遗传中没有被表达，那么携带者并不会发病，表型正常。直到均为携带者的伴侣，那么双方生出患儿潜伏的致病基因才会为人所知，常见的单基因疾病：红绿色盲、血友病、白化病。

有数据显示，全球已有超过10000种单基因遗传病，单基因遗传病的综合发病率高达1%，多数会导致患者死亡、畸形及残障。只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，生活质量受到严重影响。

总之，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。



如何提前预防，避免这类缺陷儿的出生呢？

单基因病无法被常规的孕期检查发现，最有效的方法是备孕的夫妇双方在孕前或孕早期进行单基因遗传病携带者基因检测，根本上进行预防。

单基因遗传病检测可及时发现致病突变携带情况，通过遗传咨询和产前诊断，必要时终止妊娠，可显著降低生育遗传病患儿的风险。

单基因遗传病的基因检测适用于以下类型的夫妇：如育龄及怀孕初期夫妇，有家族疾病史的育龄夫妇，血缘关系相近的夫妇，以及准备人工辅助生殖的夫妇。

先知基因加盟中心提醒，有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，正确认识单基因遗传病，减少不必要的痛苦，避免出生缺陷的发生。