如何选择物超所值的基因检测指标？二代测序NGS指南来助力！

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基因检测有没有必要做？越来越多的临床研究显示，存在基因改变的患者使用对应靶点的靶向药物治疗总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）均明显改善，PD-L1阳性及MSI-H/dMMR的患者使用相应的免疫治疗同样获益显著；无论是作为预测疗效的指标还是预后指标，基因检测是有必要做的。

基因检测是检测几个基因还是全套呢？尽可能地检测多基因，以免漏掉“黄金突变”而影响总体治疗效果。

随着分子生物学的发展，分子分型成为了抗肿瘤实现精准治疗的关键依据。二代测序（Next-generation sequencing, NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是指导临床诊疗的重要手段。NGS 肿瘤伴随诊断可以在一次单一检测中同时检测到与患者肿瘤相关的所有基因组改变和生物标志物，显著降低了成本，同时提高了准确性。目前针对各类恶性肿瘤的相关标志物、靶向及免疫治疗的相关基因改变类型应用较广泛。

然而，NGS的检测价格相对较高，而且患者在抗肿瘤治疗期间可能不止做一次，全套基因检测价格在2-3万之间，检测到了具有临床意义的靶点变异算是物超所值，但大部分是没有基因突变的，那么怎样才能不花冤枉钱直接选中可能变异的基因类型呢？

欧洲医学肿瘤学会（ESMO）在Annals of Oncology期刊上发布的转移性癌症患者NGS指南或许可以帮助患者破解此难题。

这份指南由ESMO转化研究和精准医学专家组参与，并基于分子靶点临床可行性量表（ESCAT）以及有效靶向药物的情况，通过评估NGS对于每种肿瘤类型的检测效率和临床价值而制定的建议。这是NGS使用过程中的一个重要指南，将给临床医生和患者提供意义重大的治疗指导。

NGS指南重点建议：

特别推荐晚期非鳞状非小细胞肺癌、前列腺癌、卵巢癌和胆管癌患者进行肿瘤多基因NGS；

高分化和中分化神经内分泌肿瘤(NETs)、宫颈癌、唾液癌、甲状腺癌和外阴癌患者检测肿瘤突变负荷(TMB)。

强烈建议在筛选过程进行多基因测序，增加获得新药物的机会并加速临床研究，很多突变对乳腺癌，胰腺癌和肝细胞癌有重要意义。

患者需要知晓使用大型基因组测试可能只有极少数具有临床意义的数据，但小型小组或标准测试无法检测到这些，需结合自身疾病状况、经济状况及医生的建议考虑是否进行大型基因测序。

常见恶性肿瘤常见基因改变类型及基因检测建议如下：

肺癌

乳腺癌

结直肠癌

胃癌

胆管癌

肝癌

胰腺导管腺癌

关于一次测多少个基因，指南建议，在额外成本可接受的情况下，可以选择多基因测序，甚至是全套肿瘤相关基因测序。使用二代测序技术仅需要少量组织即可同时检测多个基因，避免了反复穿刺活检。

但是，有时候肿瘤会随着时间的推移而发生变化，因为癌细胞会不断适应疗法。因此，是一开始就做大量检测，还是考虑肿瘤演变后实时检测，必须根据自身情况平衡考量。