女性易得恶性肿瘤第4位！发现甲状腺结节要不要做基因检测？

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甲状腺癌是一种起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。近年来，全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速，据全国肿瘤登记中心的数据显示，我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。

根据肿瘤起源及分化差异，甲状腺癌又分为：甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）、甲状腺滤泡癌（follicular thyroid carcinoma, FTC）、甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma, MTC）以及甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma, ATC），其中PTC最为常见，约占全部甲状腺癌的85%-90%。

基因检测与辅助病理诊断

甲状腺结节组织学分类繁多，即便经细针穿刺（FNA）活检，也有一些结节不能明确良恶性。NCCN指南明确指出针对此种结节，可进行分子标记物检测。FNA样本中BRAF、RAS、TERT、PIK3CA等基因突变均可提示80%以上的癌症风险。TERT突变在分化型甲状腺癌（甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌）中的发生率为10%~15%，在低分化甲状腺癌和未分化甲状腺癌中为40%~45%，而在良性结节中比较罕见，发生突变的患者肿瘤复发率和死亡率均有上升。甲状腺癌乳头状癌种，BRAF V600E突变的患者，复发率和死亡率均高于阴性患者。

基因检测与个体化治疗

《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识》指出腺叶切除及患侧中央区淋巴结清扫是分化型甲状腺癌（DTC）的基本治疗术式。是否需要扩大手术范围，可结合基因变异（如BRAF/RAS合并TERT、PIK3CA、TP53等）判断肿瘤复发危险度，制定个体化手术方案；DTC(cN0) 管理方案具体操作流程推荐见下图。

基因检测与靶向治疗

靶向治疗是放射性碘抵抗或手术不能切除的甲状腺癌患者的重要治疗方式。有研究表明，BRAF突变患者易出现碘抵抗，同时应用放射性碘剂量显著高于BRAF野生型患者。NCCN指南推荐转移性甲状腺癌进行BRAF、NTRK、RET分子检测以明确用药靶点。达拉非尼、曲美替尼等都可以靶向抑制BRAF基因突变。2018年，针对NTRK1-3基因融合的靶向药物拉罗替尼（LOXO-101）被批准上市，拉罗替尼是FDA批准的首个针对特定基因变异、跨越肿瘤部位的广谱抗癌靶向药。2020年5月8日，FDA批准口服RET抑制剂Selpercatinib（LOXO-292）上市，用于治疗需要全身治疗的晚期或转移性RET突变甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者及需要全身治疗而且放射碘治疗抵抗的晚期或转移性RET融合阳性甲状腺癌成人和12岁以上儿童患者。