基因检测：提前锁定癌症

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近年来基因检测越来越热，上网一搜基因检测公司一大把，接受基因检测的人也慢慢多了起来。2013年，好莱坞知名女星安吉丽娜朱莉在Pink Lotus Breast Center医院进行了双乳乳腺切除手术。朱莉之所以做这个决定，是因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈都是因为癌症过世。

经过基因检测，朱莉罹患乳腺癌的几率达87%，患卵巢癌的概率达到50%。因此她选择了做防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己患乳腺癌的风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因检测打了一个效果特别好的广告。

(安吉丽娜朱莉)

什么是基因检测？

基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A, C, T, G这四个字母（四种核酸）编码的。

这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。

人类基因组计划是全世界的科学家一起做了10年才完成的。可以这么理解：基因是生命体的遗传物，关于基因的深度解析，可以看看这篇好文《基因的真相》

癌细胞与正常细胞，有很多不同。其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了……

我们可以利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析。

协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

基因检测目前主要用于疾病风险的评估，像朱莉的例子就是运用了这项分析。

疾病风险主要是通过分析你的基因，进而预测个人患某种疾病的风险。

分为高风险，低风险和正常风险，结果是通过和人群大数据平均值比对得出的。

也就是说，报告可以告诉你，比大部分人得某种病的风险要高20%，或多1-2倍风险之类。

但是注意，不是说你一定会得这些病，只是会比大部分人更容易得病而已。

虽然理论上一切疾病都与基因有关，但实际上，疾病是基因“缺陷”与很多外部环境因素相互作用的结果。

如果能及早做基因检测，发现自己体内与生俱来的疾病风险，及早调整生活方式或膳食结构，规避某些影响因素，疾病发生的几率就会大大降低。

目前所能检测的疾病包括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，精神分裂症和多种癌症。

可以这么理解，基因检测就像是帮助身体排雷。

首先，通过检测得知身体某处可能存在一个‘雷’，然后，知道这个‘雷’具体在哪里，如何去避免引爆这个‘雷’。

哪些人应该进行基因检测？

哪些人应该进行癌症遗传基因检测？

当家族中存在以下情况时，就应该考虑进行癌症风险方面的基因检测了：

(1)家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症

(2)近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关

(3)）家族中几位一级亲属罹患同一种癌症

(4)家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌

(5)体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等

(6)家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变

哪些疾病需要提前检测？

检测主要针对遗传性比较明显的疾病，比如遗传类的肿瘤。

遗传性肿瘤可以通过基因检测知道未来得肿瘤的风险到底有多高。

除了影星安吉丽娜·朱莉的例子，一些乳腺癌患者属于散发性肿瘤，不会因为基因导致得病，但是有这个基因得病的概率会增加。

如果自己能提前了解到这个情况，就可以进行干预，使患病风险降低，乃至不得病。

用于乳腺癌检测的基因包含：

※HER2

这是大家最为熟悉的乳腺癌基因检测，毫无疑问，HER2作为乳腺癌重要的靶向药物预测指标，仍是分子检测的第一步。

※BRCA1/2

BRCA1/2基因突变可以增加乳腺癌和卵巢癌的发生风险，但检测BRCA1/2基因的意义并不仅限于此。

随着研究的不断深入，BRCA1/2检测对指导用药也具有了关键作用。

※21基因:

乳腺癌21基因检测，是检测乳腺癌肿瘤组织中一组特异基因的表达。

对预测预后、复发、转移乃至指导治疗提供信息，最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。

简单来说，乳腺癌21基因检测是一款集预测和预后双重功效于一体的基因检测产品！

因为基因检测技术刚刚兴起，大多数基因检测的结果与后天是否发病还不能明确一一对应。

所以各家保险公司目前还没有将基因检测应用于投保环节，也就是说，我们的基因检测结果，不需要告知保险公司的。

打个比方，我们去买彩票，已经隐隐约约看到六合彩里面的一个数字了。

因为基因检测在中国刚刚兴起，所以很多检测机构也不需要本人实名，不同于公司体检，我们也不需要担心以后检测机构与保险公司共享数据。

但是如果我们自己检测发现诸如BRCA-1基因突变，那么乳腺癌和卵巢癌的发病率是一定高于其他人的，此时投保重疾险，那等于占了保险公司的便宜。

利用基因检测来反向指导投保，其实是基因发展史里面，一个小小的窗口红利期，等以后技术成熟了，保险的基因应用一定会跟上。

目前市面上的基因检测产品种类繁多，根据检测基因数量的差异，市价从258元到2988元不等。