基因组检测如何用于癌症治疗？

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基因测序使得从癌症患者的活检中提取组织样本进行研究成为可能。分析样本中的基因可以了解它们之间的相互作用，并将它们与健康人的基因进行比较，以了解这种疾病及其异常情况。这种检测的结果被用来确定癌症的准确诊断，决定最有效的治疗计划，并监测病人对处方治疗的反应。

新一代测序(NGS)使肿瘤的表征成为可能，这导致:

(1)更好地了解不同癌症类型的生物学基础。

(2)定制疗法的发展。

(3)发现对药物反应和耐药性的基因组生物标记物。

(4)改善治疗癌症患者的医疗决定。

(5)癌症治疗的生物标志物检测，也称为基因组图谱或分子检测，使医生能够根据患者的基因组特征选择癌症治疗方法。

例如，受EGFR基因变化影响的癌症患者，可以被推荐精确针对这些变化的治疗方法——称为EGFR抑制剂的治疗方法。生物标志物检测的范围是确定影响患者的癌症是否显示出EGFR基因改变，可以用EGFR抑制剂治疗。

不同类型的生物标记物测试可以帮助选择不同的癌症治疗方法。有些测试是为了寻找某种生物标志物。另一些则是同时寻找几种生物标记物(多基因检测)。oncotype DX检测分析21个基因的活性，以评估化疗是否对患有乳腺癌的患者有效。

也有检测癌症中发生的基因变化数量(称为肿瘤突变负荷)的测试，以确定免疫检查点抑制剂是否可能对治疗一个人的癌症有效。

生物标记物检测并不能帮助所有人。测试可能不检测生物标志物适合一个可用的治疗,癌症的特点或病人的体质会影响疗效,或基于这个生物标志物识别进行治疗只会杀死一部分癌细胞,而而不是全部。尽管有这些局限性，基因组图谱仍然是癌症治疗中非常有用的工具。