前列腺癌什么情况下应当做基因检测？

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在精准医学时代，基因检测在前列腺癌诊疗中发挥着重要作用。通常基因检测可血液或是穿刺的组织细胞进行检测，前者无创、易获取且可连续检测，后者有创、不易获取，但是为检测的金标准。前列腺癌患者如何进行基因检测呢？听听专家怎么说。

什么时间做基因检测较为合适？

就个人临床实践而言，当面临多种治疗选择又无法决定时，可以进行基因检测以提供帮助。例如，转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者到底选择新型内分泌治疗好还是化疗好？医生通常会建议患者进行基因检测以帮助抉择，同时基因检测还可以预测患者的预后情况。

如何进行基因检测？

有非常多的研究数据证实患者可以尝试单纯应用血液进行检查。利用循环肿瘤DNA（ctDNA）检测体细胞变异情况，了解其胚系和体系的变异，以指导治疗选择。血液检查可以连续性监测，因为随着治疗的推进，基因变异亦会发生改变。对于转移性去势抵抗性前列腺癌，医生会建议采用基于血液的多基因靶向测序。

对于初治转移性激素敏感性前列腺癌，国际和国内的指南均推荐进行基因检测，主要目的是为了提示预后。例如存在TP53、RB1基因改变者，提示预后较差。目前此类患者正在寻求更为积极的治疗方式。由于该部分患者存在较高频率的同源重组修复基因改变，其除外指南中传统推荐的雄激素剥夺治疗（ADT治疗，又称去势治疗）加新型内分泌治疗，或ADT治疗加多西他赛化疗之外，此类特殊基因改变的人群可以早期联合铂类化疗，或是探索早期联合PARP抑制剂进行治疗。

对于激素敏感的前列腺癌患者，如果存在转移，可能会由于血液中ctDNA的含量比较低而不能准确反映基因突变情况，此时如果有条件，建议采用穿刺的组织进行基因检测。两者联合判断可以更全面地反映原发灶与转移灶的特征。

对于存在家族遗传史或是多发肿瘤病史的患者，建议进行基因检测。例如，有一前列腺癌患者，其两个女儿一个是乳腺癌，另一个是结肠癌，当其本人进行基因检测时便恰好发现存在BRCA2胚系突变。而存在这一突变对于前列腺癌和乳腺癌的治疗均有较好的提示作用。

小结

组织检测是金标准，但在某些阶段，血液检测也可以发挥很好的作用，且是无创检查，患者可根据病情发展的不同阶段和不同的治疗目标选择相应的基因检测方式。